Должностные обязанности:
Проводит клинические аналитические исследования в соответствии с профилем лаборатории с использованием современных клинико-диагностических технологий, а также измерительной и аналитической аппаратуры. Организует рабочее место для проведения лабораторных исследований. Готовит необходимые реактивы, обрабатывает биологический материал для исследования. Внедряет новые методы молекулярно-генетических исследований, имеющие наибольшую аналитическую и клинико-диагностическую надежность при проведении селективного скрининга. Анализирует результаты проведенных исследований и способы их регистрации. Ведет необходимую учетно-отчетную документацию. Готовит ежемесячные отчеты о своей работе, участвует в составлении годового отчета лаборатории.

Осуществляет внутрилабораторный контроль качества исследований. Готовит предложения по повышению эффективности проводимых исследований и их качества. Готовит презентации по вопросам лабораторной диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Обследует больных с применением специальных генетических методов (цитогенетические, биохимические, иммунологические, молекулярно-генетические).

Осуществляет забор биологического материала для проведения лабораторных и молекулярно-генетических исследований. Проводит цитогенетический анализ периферической крови больных, культуры амниотических клеток и/или биоптата хориона. Культивирует клетки амниотической жидкости и/или биоптата хориона. Проводит массовый и селективный скрининг на наследственные болезни обмена, биохимический контроль за лечением больных. Верифицирует результаты собственных исследований, привлекая в необходимых случаях врачей соответствующих специальностей для консультации и проведения диагностических исследований.
Должен знать:
-Конституцию Российской Федерации;
-законы и иные нормативные правовые акты Российской Федерации в сфере здравоохранения;
-организацию лабораторной службы;
-общую и клиническую генетику;
-правила и способы получения биологического материала для проведения лабораторных и молекулярно-генетических исследований, необходимых для дифференциальной диагностики заболеваний;
-общую клиническую характеристику и особенности течения наследственных заболеваний;
-общую характеристику и особенности течения мультифакториальных болезней;
-принципы классификации патологии человека с генетической точки зрения;
-современную классификацию и дифференциальную диагностику основных наследственных заболеваний;
-генетические факторы этиологии и патогенеза наследственных болезней;
-показания для проведения цитогенетического обследования, специального биохимического обследования;
-принципы массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена;
-показания и сроки беременности для проведения дородовой диагностики;
-методы дородовой диагностики;
-методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний;
-современные методы терапии основных наследственных болезней;
-психологические и морально-этические проблемы медикогенетического консультирования и пренатальной диагностики;
-современные методы молекулярно-генетической диагностики;
-молекулярно-генетическую диагностику наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний;
-методы консервирования, хранения и обезвреживания биологического материала;
-влияние биологических факторов на результаты исследований;
-организацию контроля качества лабораторных исследований;
-порядок и основные требования к его проведению;
-правила эксплуатации оргтехники и медицинского оборудования своего рабочего места;
-основы трудового законодательства;
-правила внутреннего трудового распорядка;
-правила по охране труда и пожарной безопасности;
-санитарные правила и нормы функционирования учреждения здравоохранения.

Требования к квалификации:
Высшее профессиональное образование по одной из специальностей "Лечебное дело", "Педиатрия", "Медицинская биохимия" и послевузовское профессиональное образование (интернатура и (или) ординатура) по специальности "Генетика", сертификат специалиста по специальности "Генетика", без предъявления требований к стажу работы.
Источник: Приказ Минздравсоцразвития РФ от 23.07.2010 N 541н