Публикации
Открытый урок по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"
Всероссийский сборник статей и публикаций института развития образования, повышения квалификации и переподготовки.
Скачать публикацию
Язык издания: русский
Периодичность: ежедневно
Вид издания: сборник
Версия издания: электронное сетевое
Публикация: Открытый урок по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"
Автор: Разумкова Галина Михайловна
Периодичность: ежедневно
Вид издания: сборник
Версия издания: электронное сетевое
Публикация: Открытый урок по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"
Автор: Разумкова Галина Михайловна
План-конспект открытого урокаПреподаватель Разумкова Галина МихайловнаДисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»Специальность:21-958-1 «Фармация»Тема: «Генетика человека»Тип урока: изучение новых знаний на основе имеющихсяФормы организации учебной деятельности: фронтальная , индивидуальнаяЦель занятия :обеспечить усвоение методов изучения наследственности человека, их особенностей. План занятия:– организационный момент;– выступление учащихся с докладами;– повторение основных понятий;– выполнение практической работы;– подведение итогов занятия.Задачи:– создать условия для формирования учебно-познавательной компетенции в ходе расширения и закрепления знаний о генетике человека;– способствовать формированию навыков работы в группе работы с текстовой информацией и дополнительными источниками.Знать:– биохимические и цитологические основы наследственности;– закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;– основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;– причины возникновения наследственных заболеваний.Уметь:– ориентироваться в современной информации по генетике при изучении наследственности;– решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания;–пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов, исключающий наследственную патологию.Учебно-познавательные цели: расширить знания учащихся о генетике человека, о применении методов ранней диагностики наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики, генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии.Развивющие цели: развивать зрительную память; формировать навыки самоконтроля; расширять активный словарь; совершенствовать перенос опыта; умение воспроизводить знания в новых условиях; развивать пространственное мышление, воображение.Воспитательные цели: воспитывать любовь к природе, развивать эстетические чувства учащихся, мотивацию к учению. Материально-техническое оснащение урока: мультимедийный проектор, экран; проблемные вопросы и задачи для медико-генетического консультирования, инструктивная карточка составления родословной человека; учебники.Ход урокаI.Организационная часть 3 мин) Информация старосты о наличии учащихся на уроке и их готовности к уроку.II.Сообщение темы и целей звнятия (2 мин)III.Повторение пройденного материала (10 мин)Преподаватель: Итак, что же изучает генетика человека?Студент: Доклад на тему «История исследований генетики человека».IV.Изучение нового материала (45 мин)Эпиграф занятия: «Ты, человек, можешь сделать для своего здоровьяи благополучия больше, чем любой врач, любая больница, любое лекарство, любое медицинское средство». (Дж. Калифано)Преподаватель:На предшествующих уроках мы уже изучили основные закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании Г.Менделя, познакомились с принципами сцепленного наследования признаков, сформулированными Т.Морганом. выяснили, что понятие «один ген – один признак» распространяется в основном на растительные организмы, у животных наследование признаков происходит значительно сложнее.Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека? Студент доклад на тему: «Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза». Студент доклад на тему: «Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения».Студент доклад на тему: «Методы ранней диагностики наследственных заболеваний путем экспресс-методов и пренатальной диагностики, генной терапии на основе генной и клеточной инженерии».Далее , по результатам опроса студенты самостоятельно определяют, какой доклад был наиболее интересен, вместе с преподавателем обсуждают результаты защиты докладов и их качество.Преподаватель:Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических.Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека. Этот раздел науки называется антропогенетика.(определение записать в тетради) Антропогенетика - специальное направление генетики человека, биологии человека и антропологии, основанное на применении подходов и методов генетики к исследованиям современных и древних популяций человекаВ настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Так как генетический материал заключен в хромосомах, которых 23 пары, генетическая программа тоже подвержена мутациям.Как происходит наследование отдельных признаков у человека, это мы и выясним на уроке.Ответьте на вопросы: 1. Сколько всего хромосом в клетках тела человека?2. Сколько хромосом в половых клетках?3. Как называются неполовые хромосомы? Сколько их пар?Ответ студентов:1.Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Из них 22 пары называются аутосомами, а 23-я пара-аллосомами (половыми хромосомами). 2. Половые хромосомы. Эта пара половых хромосом определяет, будет ли плод мужского или женского пола. Мужчины имеют одну Х- и одну Y-хромосому. У мужчин Х-хромосома приходит от матери, а Y-хромосома — от отца. Все половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом, т. е. каждая клетка имеет только 23 хромосомы, тогда как все соматические клетки имеют диплоидный набор хромосом, т. е. 23 пары или 46 хромосом. Судя по всему - 23 (в обычных клетках - 46) в половых клетках-гаплоидный набор-23, по строению не отличаются конечно, половые хромосомы по строению отличаются. 3.Существуют 22 пары неполовых (аутосомных) хромосом и одна пара половых хромосом. Парные неполовые хромосомы практически являются идентичными по размеру, форме, а также по расположению и количеству генов. Поскольку в каждой из спаренных неполовых хромосом содержится по одному соответствующему гену, копировать гены в этих хромосомах нет смысла. 23-я пара состоит из половых хромосом (X и Y).Обсуждение, озвучивание выводовПреподаватель:Законы наследственности и характер наследования отдельных признаков у человека и животных едины.У человека, также как и у всех живых организмов, есть доминантные и рецессивные признаки. Изучите их:Преподаватель: Сегодня нашей задачей является научиться решать задачи на наследование, сцепленное с полом.Еще раз подробно рассмотрим хромосомный набор человека (плакат). Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга – это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х– и Y-хромосомы, образующий два типа гамет – гетерогаметным. (Запишите определения в рабочую тетрадь) Решите задачу по схеме:Определите пол рожденных детей.Ответьте на вопрос: от гамет какого из родителей зависит рождение мальчика, девочки? Р ХХ х ХУ G Х Х Х У F1 ХХ; ХУ; ХХ;ХУ Сделаем вывод . Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто.Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Пол будущего ребенка полностью зависит от гамет отца. Преподаватель: Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом. Дополнительный материал Y-хромосому часто называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). У-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в У-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов. Х-хромосома несет много различных признаков. Описано более 370 болезней сцепленных с ней. В женском организме (XX) каждый признак по генам, будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия (повышенная кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета). Частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.Гемофилия сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови.Ген находится в Х-хромосоме. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния – подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть. Эта патологическая мутация в гене F8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. Молекулярный дефект в Х– хромосоме способен самым жестоким образом распоряжаться жизнью многих поколений его потомков. Гемофилия А поражает почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью. Пример решения задачи :Девушка, носительница рецессивного аллеля мутантного гена гемофилии, выходит замуж за здорового мужчину. Какое потомство следует ожидать от этого брака, при условии, что ген, кодирующий признаки гемофилии, сцеплен с Х-хромосомой?Решите задачу: Отсутствие потовых желез наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где у мужа наблюдается отсутствие потовых желез, а у жены они есть, родилась дочь с отсутствием потовых желез. Какова вероятность рождения в этой семье детей без патологии. Если дочь вступит в брак с нормальным мужчиной, какое потомство можно ожидать? V.Закрепление нового материала (20 мин)Раздается тестовое задание, предлагается решение задач: Определение доминантности или рецессивности признака Решите задачи:Задача. У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.Студент решает задачу у доски :РешениеУ двух кареглазых людей (дедушка и бабушка) родился ребенок, отличающийся от них по фенотипу, следовательно, они гетерозиготны и их генотип – Аа. Гетерозиготы несут доминантный признак, значит, таковым является кария окраска глаз (А), а голубоглазость определяется рецессивным геном (а). Генотип голубоглазых матери и дочери – аа, так как они проявляют рецессивный признак. Генотип сыновей – Аа, потому что они кареглазы (А), и от матери могли унаследовать только рецессивный ген а. Отец должен быть кареглазым, потому что сыновья могли получить доминантный ген А только от него. Он несет также рецессивный ген а, потому что у него есть ребенок с генотипом аа. Следовательно, генотип отца – Аа. Схема бракаОтветГенотип дедушки и бабушки со стороны матери – Аа, матери и дочери – аа, отца и сыновей – Аа. Доминирующим является признак карего цвета глаз.Студент решает задачу у доски : Задача.В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигр-альбинос. Тигры-альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее получить максимальное количество тигрят с данным признаком?РешениеУ фенотипически одинаковых животных родился отличающийся от них детеныш, следовательно, они гетерозиготны, их генотип – Аа, а нормальная пигментация является доминантным признаком. Генотип тигра-альбиноса – аа (он проявляет рецессивный признак). При скрещивании тигра-альбиноса с обычными тиграми (генотип АА, так как признак очень редкий) в потомстве первого поколения альбиносов не было бы. И только при скрещивании гибридов F1 в их потомстве F2 альбиносы встречались бы с частотой примерно 25%. Поэтому более целесообразным было бы скрестить тигра-альбиноса с одним из родителей. В этом случае уже в первом поколении половина потомства несла бы признак альбинизма: Ответ: Такое скрещивание и было проведено селекционерами.Тестовое задание1.При каком типе скрещивания и в каком случае идет расщепление поформуле 9:3:3:1?1) во втором поколении при моногибридном, по генотипу; 2) во второмпоколении при моногибридном, по фенотипу; 3) при дигибридноманализирующем, по фенотипу и генотипу; 4) во втором поколении придигибридном, по генотипу; 5) во втором поколении при дигибридном, пофенотипу.2.Неполное доминирование –это:1) фенотип гетерозигот отличается от фенотипа обеих гомозигот; 2) генотипгетерозигот отличается от генотипа обеих гомозигот; 3) расщепление вовтором поколении по генотипу – 1:2:1; 4) расщепление во втором поколениипо фенотипу – 1:2:1; 5) 1, 2, 3, 4.3.Кодоминирование – это:1) неполное доминирование; 2) совместное доминирование; 3) отсутствиедоминантно-рецессивных отношений; 4) 1, 2; 5) 2, 3.Явление наличия у одного гена нескольких аллелей называется:1) кодоминированием; 2) взаимодействием генов; 3) множественнымаллелизмом; 4) 1, 2; 5) 1, 3.4.Группа крови человека в системе АВО контролируется:1) тремя генами; 2) тремя аллелями одного гена; 3) тремя антигенами;4) тремя антителами; 5) 2, 3.С какой группой крови в плазме крови у человека присутствуютгемагглютинины α и β?1) I; 2) II; 3) III; 4) IV; 5) V.С какой группой крови у человека эритроциты лишены А и В антигенов?1) I; 2) II; 3) III; 4) IV; 5) V.5.Полигенное наследование – это:1) наследование, при котором за формирование одного признака отвечаютдва и более неаллельных гена; 2) наследование, при котором заформирование одного признака отвечают два аллеля одного гена;3) наследование, когда один ген контролирует несколько признаков;4) наследование признаков, контролируемых соответствующими генами. Преподаватель: Ответить на вопросы1.Дайте определение понятия «аутосома». Студент: (Аутосома – хромосомы, одинаковые у обоих полов). 2.Как Вы понимаете наследование, сцепленное с полом? Студент: (Наследование, сцепленное с полом – особая форма насле-дования признаков, гены которых расположены в половых хромосомах). 3. Какие хромосомы называют половыми? Студент: (Половыми хромосомами называют хромосомы, по кото-рым мужской пол отличается от женского. Половых хромо-сом одна пара. У человека, млекопитающих, моллюсков, большинства насекомых Х-хромосома определяет женский пол, а Y-хромосома – мужской). 4.Какие Вы знаете заболевания у человека связанные с Х и Y- хромосомами? Студент: (СХ-хромосомой передаются заболевания: гемофилия (несвертываемость крови); дальтонизм (неспособность раз-личать красный и зеленый цвета); судорожные расстройства, мышечная дистрофия, облысение и т. д. С Y-хромосомой- (геморрагический диатез (кровоточивость), волосатость мочки ушей и т.д.).Обсуждение ответов со студентамиЭвристическая беседаПреподаватель: Попробуйте ответить на вопрос: Почему в одной семье разные дети?Ответ студента:Дети разные в одной семье потому, что важное значение имеет комбинация генов, которая образовалась во время образования гамет и их оплодотворения. В каждом случае – это уникальный генотип, который определяет формирование определённого психологического фенотипа. Влияние генотипа на уровень интеллекта доказывает эксперимент с близнецами, которые воспитывались в разных условиях: уровень IQ у них был одинаковым. Эксперименты Роберта Пломина доказали, что у одарённых детей особую активность имеет ген IGF2R, размещённый в середине 6 хромосомы. Факты показывают, что если развитие ребёнка лишь на 50-55 % определяется наследственностью, то интеллектуальный уровень взрослого на 75 % зависит от врождённых способностей. Последние открытия подтверждают теорию наследования интеллекта. Недавно был открыт новый ген DTNBP1, опять таки на хромосоме 6, мутации в котором приводят либо к гениальности, либо к шизофрении. Преподаватель: Будет ли влиять ферментопатия на интеллектуальную сферу и поведение человека?Ответ студента: развитие и деятельность мозга очень чувствительна к изменению биохимической среды, влиянию токсинов. Поэтому дефекты ферментативных систем и генетические определённые аномалии метаболизма приведут не только к умственной отсталости, но и к психическим заболеваниям.Закрепление нового материала Проблемное обучениеСтуденты делятся на 3 группы, каждой группе было предложено проблемное задание. Заслушиваются варианты ответов.Проблемное задание для группы № 1Считают, что человек и человекообразные обезьяны (прежде всего шимпанзе и горилла) имеют много общего в наборах наследственной информации. С помощью каких методов генетических исследований можно это подтвердить или опровергнуть?Вариант ответа группы № 1Это можно подтвердить с помощью цитогенетического метода. Диплоидное число хромосом (2n) у всех Pongidae 48. У человека 2n = 46, т.е. различие в хромосомных числах обусловлено единственной транслокацией. Хромосома 1 человека образована слиянием двух хромосом, гомологичных таковым у шимпанзе.Биохимический метод. Группы крови человека и обезьян очень близки, многие тождественны. Кровь бонобо (А, О) можно переливать человеку без всяких осложнений. Резус-фактор впервые был обнаружен у низшей обезьяны-макаки-резус. Тонкие методы, основанные на определении аминокислотных последовательностей белков, показывают, что человек и шимпанзе отличаются по 1% аминокислотных замен. Многие белки человека и шимпанзе, например гормон роста, взаимозаменимы.Проблемное задание для группы № 2.Как вы считаете, обязательно ли заболеет человек, имеющий наследственную предрасположенность?Влияют ли наследственные болезни на поведение человека, его интеллектуальное развитие, формирование психологического типа?Вариант ответа группы № 2Патологический фенотип проявляется лишь тогда, когда суммарная деятельность генетических факторов и окружающих факторов достигнет или превысит допустимую границу значения склонности.Проблемное задание для группы № 3Человек научился бороться с разными болезнями (оспа, чума, малярия, холера). Можно ли защититься от наследственных болезней, или они неминуемы? Предложите пути защиты от наследственных болезней.Вариант ответа группы № 3Да, можно.Устранение или уменьшение действия мутагенных факторов. Здоровый образ жизни. Медикаментозное лечение ферментопатий, диеты. Своевременная диагностика. Хирургическое лечение. Медико-генетическое консультирование. Игра “Медико-генетическое консультирование” (работа в группах)VI.Подведение итогов урока (5 мин)Кратко уточняются стоящие цели урока. По результатам работы на уроке объявляются поставленные оценки.VII.Рефлексия урока (3мин) Вам понравился урок? Всё ли было понятно на уроке? Получили ли вы ответы на вопросы, которые вас интересовали в начале урока? Самый яркий момент урока? VIII. Задание на дом (2 мин)Написать краткое сообщение о геноме человека.Заключительное слово преподавателяМы с вами – счастливое поколение, которому впервые удалось раскрыть книгу человеческого генома. Благодаря возможности заглянуть в геном мы получили больше сведений о наших истоках, эволюции и природе.Генетика наших дней революционизировала антропологию, медицину, психологию. Огромные шаги по защите наследственности человека или её “улучшение” уже сделаны. Современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.Я не утверждаю, что всё в человеке определяется исключительно генами, но будет верно сказать, что гены, так или иначе, влияют на все стороны нашей жизни.Спасибо всем! Урок окончен!Список литературыАлферова, Г. А. Генетика : учебник для вузов / Г. А. Алферова, Г. П. Подгорнова, Т. И. Кондаурова ; под редакцией Г. А. Алферовой. — 3-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2021. — 200 с. — (Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07420-8. — Текст : электронный Борисова, Т. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для среднего профессионального образования /Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2021. — 159 с. — (Профессиональное образование). — ISBN 978-5-534-08537-2. — Текст : электронный . Нахаева, В. И. Биология: генетика. Практический курс : учебное пособие для среднего профессионального образования / В. И. Нахаева. — 2-е изд., перераб. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2021. — 276 с. — (Профессиональное образование). — ISBN 978-5-534-07034-7. — Текст : электронный .
